博亚体育官方网站7月16日,第一届“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动在天津医科大学总医院举行。该活动包括筛查义诊、疾病科普、患者故事荟、饮食与心理护理、知识抢答、专家答疑等丰富内容。中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组长、天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授介绍,目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊博亚体育,从而未得到有效的治疗。科学认识与精准诊断单基因糖尿病,对于实现患者的个体化精准治疗,从而改善患者的生活质量和预后,以及推动开展疾病的临床和基础研究,有着重要意义。
单基因糖尿病是一种特殊类型的糖尿病,是由于单个基因突变影响了胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号传导,进而导致胰岛素缺乏或作用缺陷,最终导致糖尿病发生。
“简单理解,就是由于单个基因突变,导致体内调节血糖的重要蛋白功能异常或缺失。”刘铭教授介绍,“单基因糖尿病约占我国所有糖尿病的1%-5%,在35岁前发病的糖尿病患者中,其占比超过15%。由于我国人口基数大、糖尿病患者多,按比例换算后数量不可小觑。因缺乏对疾病的认识博亚体育,目前临床上超过90%的患者被误诊为1型或2型糖尿病,超过70%的患者没有得到正确有效的治疗。”
单基因糖尿病属于遗传性疾病,主要包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病以及线粒体糖尿病等类型。刘铭教授介绍,若满足以下临床特征博亚体育,需警惕为单基因糖尿病:①6个月以内的新生儿糖尿病;②35岁以前即被诊断为糖尿病;③不符合典型的1型和2型糖尿病特点,比如考虑1型糖尿病但胰岛自身抗体为阴性,考虑2型糖尿病但患者无肥胖;④连续多代糖尿病家族史,尤其是早发糖尿病家族史;⑤合并其他组织和器官异常,如视力、听力异常、肾脏发育畸形等。
“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动属于“‘罕’见津城,聚爱同行——内分泌罕见病专题研讨会”的一部分。该研讨会由中国民族卫生协会主办,是中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组的学术会议。(经济日报记者 吴佳佳)